Научное описание последствий алкогольного воздействия на плод впервые было представлено в литературе

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 18.09.2024

Алкогольный синдром плода (алкогольная эмбриофетопатия) – это отклонения в развитии плода, спровоцированные токсическим воздействием алкогольных напитков и продуктов их распада. Отклонения часто сочетаются, и степень их выраженности зависит от того, как часто и в каких количествах беременная женщина употребляет алкоголь.

Причина патологии

Причина болезненного состояния плода – пьянство или алкоголизм будущей матери. Ацетальдегид имеет свойство легко проникать сквозь плаценту, в результате чего возникает алкогольная гипогликемия, нарушается трансплацентарное снабжение необходимых плоду аминокислот, ферментов, витаминов, минералов и других полезных веществ, и, как следствие, развивается алкогольный синдром плода.

Как правило, при алкоголизме частота и количество употребления алкогольных напитков с каждым днем возрастает, что пагубно влияет на развитие плода и приводит к пожизненным и необратимым нарушениям у новорожденных.

Что являет собою болезненное состояние

Заболевание диагностируется у малышей, чьи матери во время беременности и до зачатия ребенка принимали алкогольные напитки. Сразу после рождения у новорожденного с таким болезненным состоянием диагностируется абстиненция, которая проявляется тремором, плохим сном, угнетенным дыханием, затруднениями при сосании груди, гиперрефлексией, а также пониженным тонусом мышц. По мере роста и развития малыша с болезненным состоянием у него выявляются все новые патологии и черты.

Признаки заболевания

Симптоматика болезненного состояния следующая:

врожденные патологии развития;
недостаточная масса тела и роста при рождении ребенка;
аномально маленькая голова;
сердечные патологии и врожденные пороки сердца;
короткие стопы и фаланги пальцев;
эпилепсия;
недоразвитые половые органы, отсутствие анального отверстия, других органов;
отклонения от нормы во внешних признаках (короткие и узкие щели для глаз, косоглазие, впалая переносица, большая и выпуклая губа);
фиброз печени;
отклонения психики различной тяжести;
гиперактивность;
патологии скелета, дисплазия костей тазобедренного сустава, неразгибающиеся локти;
умственная неполноценность;
патологии зубов;
пупочные грыжи;
нарушения в работе головного мозга;
патологически узкая аорта;
заячья губа, волчья пасть;
неадекватное поведение.

Перечисленные симптомы проявляются и сочетаются по-разному, но лидируют патологии лица и черепа, ребенок отстает в умственном развитии, у него нарушена эмоциональная сфера, нарушена сердечно-сосудистая деятельность. Часто случается так, что новорожденный ребенок гибнет из-за удушья, гипоксии, неполноценности из-за недоношенности, функциональной незрелости, наличия различных тяжелых нарушений и патологий, несовместимых с жизнью.

Формы болезненного состояния

Для данного заболевания характерны следующие формы:

легкая – при которой у ребенка диагностируется прегипотрофия и постгипотрофия (нарушение усвоения полезных веществ плодом и нарушение питания новорожденного), микроцефалия, деформация лицевых костей и костей черепа, легкие расстройства психики и умственного развития, отставание в росте; серьезные патологии отсутствуют;
средняя – характеризующаяся основными симптомами болезненного состояния, пороками строения черепа и лица, нарушениями психики, физического развития;
тяжелая форма – чревата тяжелыми патологиями в строении и развитии различных органов, центральной нервной системы; ребенок сильно отстает в умственном развитии; возможен дебилизм, слабоумие.

Диагностика алкогольного синдрома

Фетальный алкогольный синдром – диагноз ставят в том случае, если у ребенка наблюдаются ранее перечисленные признаки болезненного состояния, имеются патологии развития, он отстает в росте и умственном развитии. Диагноз ставится на базе анализов матери и клинической картины.

Лечение болезненного состояния

Лечение проводят симптоматическое. При врожденных пороках сердца, заячьей губе, волчьей пасти, отсутствии анального отверстия и других патологиях показано хирургическое вмешательство.

Профилактика заболевания

Профилактика алкогольного синдрома плода основывается на исключении употребления беременной алкогольних напитков. Это обозначает не только эффективную профилактику алкоголизма среди женщин детородного возраста, но и запрет на употребление спиртных напитков во время всего репродуктивного периода. Женщины сначала могут не знать о наступившей беременности, поэтому лучше всего избегать приема алкогольних напитков. Особенно плод чувствителен к пагубному воздействию алкоголя в первые три месяца беременности. В зону риска входят женщины, страдающие алкоголизмом и не прекращающие его употреблять во время беременности. Но эта проблема может коснуться и тех женщин, кто во время беременности позволял себе побаловаться алкогольними напитками.

Специалисты выделяют женщин, которые входят в группу риска:

одинокие женщины;
курящие женщины;
много пьющие женщины;
безработные женщины;
женщины, мужья у которых больны алкоголизмом;
те, кто стал жертвой инцеста;
малообразованные женщины мало знают о вреде алкоголя и пагубном его влиянии на будущего ребенка;
молодые мамы в возрасте от 17 до 32 лет;
дочери, чьи матери злоупотребляют алкоголем;
те представительницы женского пола, кто работает в условиях повышенного стресса.

По статистическим данным, каждый год молодые женщины от 15 до 19 лет рождают около миллиона детей. Но именно в этом возрасте употребление спиртных напитков очень распространено, тем более, когда беременность не была запланированной.

Употребление алкоголя будущей матерью может приводить к развитию у ребенка фетального алкогольного синдрома (ФАС, англ. FAS - Fetal Alcohol Syndrome) (U.S. Department of Health and Human Services, 2005). Последствия пренатального воздействия алкоголя впервые были описаны более чем 40 лет назад (Lemoine P., et al., 1968, Jones K., et al., 1973) Фетальный алкогольный синдром (FAS) - это специфический диагностируемый врожденный дефект, вызванный у ребенка употреблением женщиной алкоголя во время беременности. Последствия тератогенного эффекта алкоголя длятся у людей с фетальным алкогольным синдромом всю жизнь (Moore E., Riley E., 2015).

Что такое фетальный алкогольный спектр нарушений?

Расстройства фетального алкогольного спектра (FASD - Fetal Alcohol Spectrum Disorders) являются одной из наиболее распространенных причин нарушений развития и нейробихевиорального дефицита у людей (Zhang C. et. al., 2019). Нарушения, вызванные пренатальным воздействием алкоголя, остаются у человека на всю жизнь и не поддаются лечению (Марянян А., 2013). Впервые фетальный алкогольный синдром был описан в 1973 году в результате исследования, опубликованного в журнале "the Lancet" педиатрами Дэвидом Смитом и Кеннетом Джонсом из Медицинской школы Вашингтонского университета (Jones K., Smith D., 1973). В этой статье впервые были описаны морфологические дефекты и задержки в развитии, которые могут встречаться у детей, рожденных от матерей, употребляющих алкоголь. Эти дефекты включают в себя пре- и постнатальный дефицит роста, незначительные лицевые аномалии и повреждение развивающегося мозга, которое может привести к поведенческим и когнитивным отклонениям, отставанию в развитии и трудностям в обучении. До этой публикации медицинское сообщество не считало алкоголь опасным для нормального эмбрионального развития, а в 1970-х годах даже бытовало мнение, что умеренный прием алкоголя благоприятен для матери и ее будущего ребенка.

Термин FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder) - фетальный алкогольный спектр нарушений (ФАСН) описывает целый ряд расстройств, кроме FAS, связанных с пренатальным воздействием алкоголя (Astley S., 2011). Постановка диагноза FASD требует проведения комплексной оценки физического и нервно-психического развития ребенка. В структуре таких расстройств выделяют частичный фетальный алкогольный синдром (PFAS – Partial Fetal Alcohol Syndrome), являющийся медицинским диагнозом, при котором могут наблюдаться не все характерные морфологические фациальные нарушения или задержка роста (Astley S., 2004), и расстройство нервно-психического развития, связанное с алкоголем (ARND - Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder), при котором морфологические изменения могут отсутствовать (Astley S., 2010).

Диагнозы в МКБ и DSM

Насколько распространены нарушения, связанные с воздействием алкоголя на плод?

По оценкам Министерства здравоохранения США, на каждого ребенка с физическими признаками фетального алкогольного синдрома приходится как минимум три ребенка без характерной фациальной дисморфией, но с дефицитарными симптомами, оказывающими негативное воздействие на психическое развитие и обучение (U.S. Department of Health and Human Services, 2005). Последствия FAS влияют на множество адаптивных и когнитивных способностей и сохраняются на протяжении всей жизни человека (Brown J. et al., 2017). До 34% взрослых c FASD имеют интеллектуальные показатели (IQ) ниже 75 (Clark E. et al., 2004).

При этом общая распространенность расстройств, связанных с пренатальным воздействием алкоголя, во взрослой популяции оценивается в диапазоне 2-6%, что указывает на серьезную недооценку социальной значимости данного расстройства (May P. et al., 2009, McLachlan K. et al., 2019). Кроме того, использование объективных методов оценки выраженности фациальных морфологических изменений при фетальном алкогольном синдроме на основе компьютерного биометрического анализа (компьютерная программа Astley FAS Facial Photographic Analysis Software с точностью выявления признаков 95%) свидетельствует о том, что распространенность FAS в популяции приемных детей (в системе патронажных семей) может достигать 10% (Astley S. et. al., 2002). В контролируемых лонгитюдных наблюдениях за женщинами с FASD было установлено, что 40% из них употребляли алкоголь во время беременности, что привело к появлению подтвержденного FASD у их детей в 17% случаев и вероятного FASD еще в 13% случаев (Streissguth A. et al.,1996). В России отсутствуют четкое определение состояний и патологии, связанной с внутриутробным воздействием алкоголя, а широкомасштабные исследования, связанные с оценкой распространенности фетального алкогольного синдрома, не проводились (Шилко В., 2009).

Механизм возникновения нарушений при фетальном алкогольном синдроме

Вызванные алкоголем нейронные нарушения могут привести к широко распространенным структурным и функциональным порокам развития мозга, влияющим на когнитивную деятельность и поведение. Исследования структуры и функций мозга плода под воздействием алкоголя показали, что этанол может влиять на сигнальные пути кальция и изменять функцию глутаматных рецепторов, что приводит к усилению окислительного стресса в тканях и способствует повреждению нейронов из-за гипоксии (Goodlett C., et al., 2005). В дополнение к процессам, связанным с апоптотической нейродегенерацией (Ikonomidou C., Bittigau P., Koch C., et al., 2001) имеются данные о этанол-индуцированных генетических изменениях, которые могут включать эпигенетические последствия: они включают изменение паттернов метилирования ДНК, индуцирование модификации гистонов, обогащение ацетилирования и метилирования гистонов, повышенная экспрессия гистоновых ацетилтрансфераз и метилтрансфераз. Структурные последствия включают нарушение пролиферацию и миграцию нейронов, включая ГАМК-эргическую межнейронную миграцию (Brown J., 2019).

Какие функции страдают при фетальном алкогольном синдроме?

У людей c FASD во время выполнения интеллектуальных задач (арифметический счет) наблюдается ослабленная активация соответствующих зон головного мозга (левая верхняя и правая нижняя теменные области и правая медиальная лобная извилина (Santhanam P. et al., 2009 ). Одновременно, у таких людей отмечается ослабленная деактивация нейросети дефолт-системы или нейросети пассивного режима работы мозга (медиальная префронтальная кора, задняя поясная кора, прекунеус, нижние теменные дольки и медиальные височные области), что может отражать более низкой модуляции внимания, связанной с заданием, и, возможно, более низкой производительности задачи (Santhanam P. et al., 2011).

У детей и взрослых, подверженных пренатальному воздействию алкоголя наблюдаются измененная суточная активность кортизола (снижение уровня утром и значительное повышение в вечернее время), что оказывает негативное влияние на стрессоустойчивость и имеет важные последствия для повседневного функционирования людей с FAS. Из-за широко распространенного воздействия глюкокортикоидных гормонов практически на все системы организма, измененная чувствительность гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси к воздействию стрессоров приводит к неспособности человека адекватно реагировать на эти стрессоры (McLachlan K. et al., 2016). Нарушения регуляции уровня кортизола у детей с FASD приводят к трудностям с саморегуляцией и адаптационными функциями, проблемам с исполнительным функционированием и сном (Blair C. et al., 2005, Jan J. et al., 2010).

Нарушения, связанные с пренатальным воздействием алкоголя на формирующуюся центральную нервную систему, проявляются равномерно во всех доменах психического функционирования: в сенсорно-моторной, когнитивной, эмоционально-волевой и коммуникативной сферах (Минаева О., 2018). В результате у ребенка может формироваться микроцефалия, уменьшения и диcморфия мозолистого тела, мозжечка и базальных ганглиев (Минаева О., 2018).

Исследования выявили связанные с перинатальным воздействием алкоголя когнитивные дефициты по показателям планирования, подвижности установок, гибкости и беглости мышления, способностей формировать концепции и стратегии, абстрактного мышления, вербального мышления, рабочей памяти и эмоциональной регуляции (Astley S., Olson H., et al., 2009).

Некоторые из признаков алкоголь-зависимых психических дисфункций в младенчестве включают повышенную раздражительность, нервозность, повышенный уровень активности, при замедленных реакциях и низком уровне общей бдительности (McGee C., Riley E. 2007). Также могут возникать нарушения сна и двигательные нарушения (Troese et al., 2008). В 90% случаев расстройства фетального алкогольного спектра сопровождаются коморбидными психическими расстройствами (McLachlan K. et al., 2019). Последствия воздействия алкоголя на психические функции ребенка иногда могут быть выявлены при рождении, но, как правило, не распознаются до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста 2-3 лет или только при начале учебы в школе. Проблемы в познавательной сфере могут включать трудности в обучении, речи, двигательной, зрительно-пространственной, мануальной ловкости и исполнительных функциональных способностей (Astley S., Olson H., et al., 2009; Astley S., 2010). Дети, подвергшиеся воздействию алкоголя, демонстрируют более медленное общее время реакции выбора и значительно более медленное время премоторной реакции во время выполнения заданий с выбором времени реакции (Simmons R., Wass T., Thomas J., Riley E., 2002). Также у детей с FASD существует дисфункция хранения и манипулирования информацией, управлять постановкой целей и планированием (Kodituwakku P. et al., 1995).

Дети с FASD часто страдают синдромом дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), отличаются эмоциональной лабильностью, раздражительностью, вспышками гнева, изменениями настроения, импульсивностью, непослушанием и несоблюдением правил (Olson H., Montague R., 2011). Так как FASD часто сопутствует СДВГ, то дети с FASD часто поучают неполный диагноз и недостаточное лечение. В отличие от детей с СДВГ, дети с FASD отличаются более инфантильным поведением, отсутствием чувства вины, жестокостью, лживостью, мошенничеством, кражами из дома или кражами вне дома (Nash K., et al., 2006). Нарушения психической сферы у подростков и взрослых, связанные с FASD, могут включать неправильное принятие решений, импульсивность, неспособность полноценно прогнозировать последствия своего поведения, непонимание сложных логических взаимосвязей, неспособность планировать долгосрочную перспективу, проблемы с памятью, повышенную внушаемость (Brown J. et al., 2017). Для страдающих FASD характерно сочетание повышенной внушаемости и склонности к конфабуляциям (фантазийным, искаженным или неправильно истолкованным воспоминаниям без сознательного намерения обмануть) (Brown N. et al., 2011). Страдающие фетальным алкогольным синдромом люди имеют проблемы с пониманием фациальной экспрессии других людей, их мотивов, с прогнозированием их поведения. Также для них характерны затруднения в формировании социально одобряемых стереотипов поведения при воспитании из-за непонимания причинно-следственного порядка поступков и реакций людей (Зиматкин С., 2012). Страдающие FAS люди чаще всего неспособны испытывать эмпатию, переживать чувство вины и раскаяния, отличаются плохой саморегуляцией эмоциональной сферы (Page K., 2002). Нарушения исполнительного функционирования (памяти, способности учиться на наказаниях и последствиях, непризнания запретов, импульсивности, краткосрочного и долгосрочного планирования) играют важную роль в том, почему некоторые люди с FASD проявляют поведенческие девиации (Clark E. et al., 2004). Люди с FASD часто мыслят более конкретно и испытывают большие трудности в обобщениях и экстраполяции. Такие трудности оказывают глубокое влияние на способность индивида определять и контролировать соответствующее ситуации поведение (Brown N, Connor P., Adler R., 2012). Эти проблемы могут усугубляться дефицитом рецептивного языка (Brown N. et al., 2011), когда все сказанное воспринимается слишком буквально. Люди с FASD часто обладают ограниченной способностью контролировать импульсы, совершая импульсивные действия без необходимости и без учета последствий (Fast D., Conry J., 2009). Таким образом, особенно молодые люди с FASD, могут стать особенно уязвимы к копированию поведения, наблюдаемого в средствах массовой информации или моделируемому другими молодыми людьми. Управление импульсивностью может быть трудной задачей для человека с FASD (Malbin D., 2004). Это может привести к усилению агрессивного и сексуально неадекватного поведения. К тому же импульсивность может быть ошибочно воспринята другими как преднамеренные агрессивные действия, что может приводить к созданию конфликтных ситуаций и повышению риска для здоровья и жизни (Brown N., Wartnik A., Connor P., Adler R., 2010).

Фетальный алкогольный синдром и девиантное поведение

Совокупность либо отдельные нарушения могут служить предрасполагающими факторами для развития различных форм девиантного поведения, включая сексуальные девиации и криминальное поведение. Одновременно, дети с расстройствами фетального алкогольного спектра чаще других подвержены воздействию неблагоприятных условий ранней жизни (Early Life Adversity - ELA) (McLachlan K., et al., 2016), которые включают такие формы жестокого обращения с детьми, как физическое, сексуальное, психологическое и эмоциональное насилие, детская безнадзорность (неспособность обеспечить ребенка одеждой, едой, кровом и медицинской помощью) (Krugers H., 2017). Подверженность ELA в детстве вносят существенный вклад в риск развития преступного поведения, поведенческих нарушений, ожирения, половой распущенности, участия в проституции и секс-торговле, употребления психоактивных веществ, развитие зависимостей, склонность к суицидальному поведению и суицидам, развитие такой психической патологии как хроническое посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР), большое депрессивное расстройство, биполярные расстройства и расстройства поведения (Nemeroff C., 2016, Krugers H., 2017). Степень патогенности воздействия ELA имеет дозозависимый эффект (Heim C., Binder E., 2012). 85% детей с FASD имеют выраженные нарушения сна (Chen M., Olson H. et al., 2012). Наиболее распространенными нарушениями являются трудности засыпания, частые пробуждения ночью, ночные страхи и раннее пробуждение (Jan J. et al., 2010). Другие выявленные нарушения включают повышенную сопротивляемость сну, сокращение продолжительности сна и повышенную тревожность сна (Wengel T. et al., 2011).

В популяции с расстройствами фетального алкогольного спектра с детского возраста наблюдается высокий уровень отклоняющегося поведения вплоть до делинквентного и криминального.

Таблица 1. Круг вторичных нарушений у людей с FASD в возрастной группе с 6 до 51 года (Streissguth A. et al.,1996)

Фетальный алкогольный синдром – это совокупность врожденных пороков развития, обусловленных тератогенным воздействием этилового спирта на развивающийся плод. Фетальный алкогольный синдром характеризуется пренатальной гипотрофией, отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, умственной отсталостью, проявлениями черепно-лицевого дисморфизма, врожденными пороками сердца, нарушением развития скелета и др. аномалиями. Диагностика фетального алкогольного синдрома основана на наличии алкогольного анамнеза у матери, множественных нарушений развития у ребенка. Лечение фетального алкогольного синдрома направлено на коррекцию тяжелых анатомических пороков, организацию медико-психолого-педагогического сопровождения ребенка.

МКБ-10

Общие сведения

Фетальный алкогольный синдром (ФАС, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриофетопатия) – симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Частота рождения детей с фетальным алкогольным синдромом в различных странах колеблется от 0,2 до 7 случаев на 1000 родов. Эти данные свидетельствуют о высокой распространенности фетального алкогольного синдрома среди врожденных нарушений.

Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриофетопатии, наблюдением детей с фетальным алкогольным синдромом занимаются специалисты в области неонатологии, педиатрии, детской неврологии, детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии, психологии, логопедии, специальной педагогики.

Причины

Основной и единственной причиной, приводящей к развитию фетального алкогольного синдрома, служит употребление алкоголя женщиной в любом триместре беременности. Будучи сильнейшим химическим тератогеном, этиловый спирт вызывает тяжелые и множественные повреждения плода. Этанол быстро проникает через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры, поэтому его концентрация в крови плода достигает такого же уровня, что и в крови матери, а иногда и выше.

Ввиду незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительно циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, обуславливая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что критической для плода является доза этилового спирта, равная 30-60 мл в сутки, хотя многие исследователи склоняются к мнению, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не бывает. Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома служат:

Патогенез

Повреждающее действие алкоголя на плод оказывается различными путями. Главная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярного строения клеток (в т. ч. половых) алкоголем и его метаболитами, в частности, ацетальдегидом. Другие повреждающие механизмы могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в питании матери, нарушением трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода и др.

Плод подвержен эмбриотоксическому воздействию алкоголя в течение всей беременности. Так, употребление женщиной алкоголя в первом триместре беременности обусловливает высокий риск развития врожденных дефектов и внутриутробной гибели плода; во втором триместре - структурные нарушения ЦНС и пороки развития костно-мышечной системы; в третьем триместре – функциональные нарушения ЦНС, задержку развития плода и др.

Классификация

Существующие классификации фетального алкогольного синдрома основаны на принципах тяжести поражения и преобладания тех или иных проявлений.

По степени нарушения развития различают:

Фетальный алкогольный синдром I (легкой) степени (около 44% случаев). Характеризуется пре- и постнатальной гипотрофией, микроцефалией; скрытыми или слабо выраженными признаками черепно-лицевого дисморфизма; незначительными проявлениями нарушениями психического развития.
Фетальный алкогольный синдром II (средней) степени (около 34% случаев). Выражены все основные симптомы ФАС, включая нарушения строения лица и черепа.
Фетальный алкогольный синдром III (тяжелой) степени (около 23% случаев). Имеются грубые нарушения интеллектуального развития, тяжелые соматические дефекты, выраженные черепно-лицевой дисморфизм.

Симптомы ФАС

Проявления фетального алкогольного синдрома разнообразны и в большинстве случаев представлены следующими группами симптомов: пренатальной и постнатальной гипотрофией, черепно-лицевым дисморфизмом, повреждениями мозга и соматическими уродствами.

Гипотрофия

При рождении ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет недостаточную массу (в среднем 2200 г) и длину тела (в среднем 44-46 см). После года отставание в показателях физического развития составляет 35-40%. Степень пре- и постнатальной гипотрофии/дистрофии коррелирует с количеством алкоголя, употребляемого беременной.

Черепно-лицевые аномалии

Поражение ЦНС

Дисфункция нервной системы у ребенка фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом гипервозбудимости, гидроцефалией, а в отдаленном периоде – нарушением внимания, памяти, моторной координации, СГДВ, трудностями обучения в школе, ЗПР, умственной отсталостью, нарушениями речи, эпилепсией.

Врожденные пороки развития

Примерно у половины детей фетальным алкогольным синдромом встречаются врожденные пороки сердца - ДМЖП, ДМПП, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, тетрада Фалло. Относительно часто обнаруживаются аномалии мочеполовой системы: у мальчиков - гипоспадия, одно- или двусторонний крипторхизм; у девочек - удвоение влагалища, гипоплазия половых губ, гипертрофия клитора; у детей обоих полов – гипоплазия или аплазия почки, гидронефроз, мочеполовые свищи, дивертикулы мочевого пузыря.

Среди прочих соматических аномалий у детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются:

поражение анализаторов: тугоухость, тяжелая близорукость;
нарушения опорно-двигательного аппарата: деформации грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов, синдактилия;
патологии ЖКТ: диафрагмальные, паховые, пупочные грыжи, пилоростеноз, атрезия заднего прохода;
дерматологические заболевания: кавернозные ангиомы, гирсутизм и др.

В раннем возрасте в структуре общей заболеваемости детей с фетальным алкогольным синдромом преобладают анемии, рахит, атопический дерматит, частые ОРВИ.

Осложнения

Гибель новорожденного с фетальным алкогольным синдромом может наступить вследствие асфиксии, недоношенности и функциональной незрелости, несовместимых с жизнью врожденных пороков. Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции, что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом, эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой.

Диагностика

Наличие у ребенка фетального алкогольного синдрома может быть очевидно уже сразу после рождения. В этом случае неонатолог должен предпринять все необходимые меры для раннего выявления у ребенка тяжелых пороков развития и их коррекции. Для постановки диагноза необходимо:

Физикальное обследование ребенка. Учитывается наличие алкогольного анамнеза у матери и типичных аномалий у ребенка, состояние ребенка сразу после рождения, росто-весовые показатели, динамика раннего развития ребенка по данным антропометрии (прибавка в массе, длине, окружности головы) и т. д.
Определение биомаркеров. Биомаркерами, свидетельствующими об употреблении матерью алкоголя, могут служить определяемые в меконии и волосах ребенка эфиры жирных кислот. Спектральный анализ волос может проводиться и у матери.
Неврологическое обследование. Определенную помощь в диагностике фетального алкогольного синдрома могут оказать методы нейровизуализации (нейросонография, МРТ головного мозга), позволяющие выявить уменьшение мозжечка, хвостатого ядра, объема мозга в целом, агенезию мозолистого тела и другие структурные нарушения.
Исследование внутренних органов и их функции. Для исключения тяжелых пороков развития детям с фетальным алкогольным синдромом необходимо проведение ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек, ЭЭГ, скринингового сурдологического обследования (отоакустической эмиссии) еще в родильном доме.
Психологическая диагностика. Для оценки психомоторного и интеллектуального развития детей с фетальным алкогольным синдромом используются различные тесты и опросники.

Последующее наблюдение ребенка с фетальным алкогольным синдромом проводится специалистами различных специальностей: педиатром, детским неврологом, детским хирургом, детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским нефрологом, детским офтальмологом, сурдологом и др. Проявления фетального алкогольного синдрома необходимо дифференцировать с хромосомными аномалиями, внутриутробными инфекциями.

Лечение фетального алкогольного синдрома

Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно. Тем не менее, дети с ФАС нуждаются в симптоматическом лечении и психолого-педагогической поддержке. При пороках сердца, мочеполовой системы, ЖКТ возможно хирургическое лечение. Лечение психопатологических расстройств осуществляется детским психиатром с помощью назначения нейролептиков и психостимуляторов.

Абилитация и реабилитация лиц с фетальным алкогольным синдромом предусматривает лечебно-педагогическую коррекцию с раннего возраста: занятия с детским психологом, логопедом, коррекционным педагогом. Это позволяет ребенку достичь более высокого уровня развития в двигательной, эмоциональной, познавательной, речевой сфере, приобрести навыки социального взаимодействия в коллективе. Обучение детей с нарушениями интеллекта проводится в специальных коррекционных школах.

Прогноз и профилактика

Дети с фетальным алкогольным синдромом часто всю свою жизнь проводят в специализированных домах ребенка, а затем – в психоневрологических интернатах, поскольку оказываются ненужными своим родителям и неспособными позаботиться о себе самостоятельно во взрослой жизни. Даже легкие формы фетального алкогольного синдрома могут сопровождаться асоциальным поведением, алкоголизмом, сексуальными девиациями.

В группе риска по рождению ребенка с фетальным алкогольным синдромом женщины, употребляющие 4 и более стандартных доз алкоголя в неделю (1 доза = 42,5 г водки или коньяка, или 142 г вина, или 340 г пива). Можно сказать, что употребление любого количества алкоголя на этапе планирования беременности и тем более после ее наступления является рискованным. Поэтому столь важным представляется полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек еще до зачатия.

Акушеры-гинекологи женских консультаций должны вести разъяснительную профилактическую работу, своевременно выявлять беременных групп риска и корректировать программу ведения беременности с учетом имеющихся у них вредных привычек.

Данные по количеству алкоголя, потребляемого будущими матерями во время беременности, и распространенности врожденных пороков у их потомства наводят на мысль, что у женщин, ежедневно принимающих 1—2 порции спиртного в I триместре беременности, риск тератогенеза вряд ли выше, чем у непьющих.

Исследования человеческой плаценты предполагают окисление ею этанола до ацетальдегида с проникновением последнего в плод. Возможно, это один из факторов, ведущих к развитию алкогольного синдрома плода.

Исследовательская группа по фетальному действию алкоголя Общества по изучению алкоголизма предложила 3 критерия диагностики алкогольного синдрома плода.

1. Пренатальное отставание в росте — по длине туловища, по массе тела и по окружности головы (не менее 2 стандартных отклонений, СО) или постнатальное отставание в росте — по длине туловища, окружности головы (не менее 2 СО), или массе тела (не менее 10 %), или оба варианта.

2. Дисфункция центральной нервной системы, определяемая как (а) отклонение показателей не менее чем на 2 СО от среднего по шкале Бейли или по тесту Рейнелла на понимание слов или (б) не такое большое отклонение в результатах этих тестов, но трудности с активной речью, выполнением тонких движений или восприятием, требующим внимания.

3. Черепно-лицевые аномалии — не менее двух из следующих: (2) окружность головы меньше средней (не менее 2 СО); (б) глазная щель короче средней (не менее 2 СО); (в) гипопластический губной желобок и тонкая верхняя губа.

Диагноз алкогольного синдрома плода (АСП) ставят только при наличии хотя бы двух из этих критериев.

Алкогольный синдром плода (АСП) трудно распознать у новорожденных, поскольку его лицевые проявления зачастую слабо выражены. Некоторые типы дисфункции центральной нервной системы в этом возрасте также выявить нелегко, а масса тела при рождении у детей с АСП иногда соответствует норме.

Исследованием алкогольного синдрома плода (АСП) и связанных с алкоголем врожденных дефектов (САВД) занимается в США главным образом Национальный институт злоупотребления алкоголем и алкоголизма (NIAAA), который 1 октября 1992 г. слился с Национальным институтом здравоохранения (NIH).

В Центре изучения действия алкоголя на плод NIAAA при Университете Уэйна в Детройте (шт. Мичиган) доктор медицины Robert J. Sokol совместно с Susan S. Martier из MSSA и доктором философии Joel W. Ager разработал состоящий из 4 вопросов тест (Т-АСЕ), проведение которого занимает менее 1 мин. Он позволяет обойти трудности, связанные с отрицанием и недоговоренностью, снижающие достоверность других скрининговых методов опроса.

Другим преимуществом Т-АСЕ, по-видимому, является отсутствие в нем вопросов о нынешних привычках, связанных с употреблением спиртного, поскольку на них чаще дают недостоверные ответы. Основной упор делается на толерантность, один из лучших критериев для оценки хронического потребления алкоголя во время беременности: "Сколько порций спиртного нужно, чтобы поднять вам настроение?".

По данным группы Sokol, у женщины, отвечающей "Больше двух порций", выше среднего риск родить ребенка с АСП или САВД. Этот риск еще более возрастает при положительных ответах по крайней мере на один из трех дополнительных вопросов Т-АСЕ: раздражает ли респондентку критика ее пристрастия к спиртному; чувствует ли она, что надо снизить дозу; похмелялась ли она когда-нибудь по утрам.

- Кормление грудью (лактация) и алкоголь. После употребления внутрь этанола кормящей матерью пробы ее молока содержат алкоголь, присутствие которого можно определить по запаху. Изучение поведения вскармливаемых младенцев позволяет сделать вывод, что в этих случаях они начинают меньше есть.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Читайте также: