Какими свойствами полезными для проведения генетических исследований обладает горох

Добавил пользователь Cypher
Обновлено: 21.09.2024

В этом буклете Вы найдете некоторые данные о генетическом исследовании, включая информацию о том, что представляет собой генетический тест, зачем он может Вам понадобиться, а также возможную пользу от него и риски.

Чтобы понять, что такое генетический тест, будет полезно вначале узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека более 20 тысяч генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которая нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма.

Примерами наследственных заболеваний могут служить синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурия и различные формы мышечных дистрофий.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может помочь определить, имеются ли паталогические изменения в отдельном гене или хромосоме. Обычно для этого необходимы образцы крови или тканей. Существует много причин, зачем человеку может понадобиться генетическое исследование. Некоторые из этих причин перечислены ниже:

У Вас или Вашего партнера есть ребенок с трудностями обучения, задержкой развития или проблемами со здоровьем. Ваш врач полагает, что это может быть связано с генетическими причинами.
Ваш врач полагает, что у Вас наследственное заболевание, и хочет подтвердить диагноз.
У кого-то из членов Вашей семьи есть наследственное заболевание. Вы хотите знать, есть ли риск того, что у Вас в течение жизни разовьется это заболевание.
У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может передаться от роди к детям.
Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.
У Вас или Вашего партнера были случаи невынашивания или мертворождения.
Некоторые виды рака были выявлены у нескольких Ваших близких родственников.
Существует повышенный риск иметь ребенка с определенным наследственным заболеванием, потому что Вы принадлежите определенной этнической группе. Примерами этого могут служить периодическая болезнь у армян, рецессивный остеопетрозу чувашей, болезни Гоше и Тея-Сакса у евреев-ашкенази.

Врачам-генетикам не всегда необходимо проводить генетическое исследование. Они также могут поставить диагноз наследственного заболевания по результатам клинического обследования, или сказать Вам о риске, используя данные составленной с Вашей помощью подробной родословной.

Преимущества и риски генетического тестирования.

Решение о том, проходить или нет генетическое исследование, принимаете Вы. Поэтому важно, чтобы Вы обсудили и поняли всю информацию, которая была Вам предоставлена, чтобы помочь принять решение. Также важно, чтобы у Вас была возможность обсудить с доктором любые вопросы или сомнения, которые могут у Вас возникнуть.

Генетическое исследование может быть очень полезным, но существуют также значительное количество рисков и ограничений. Важно понимать преимущества и риски до того, как Вы примете решение. Некоторые из этих преимуществ и рисков обсуждаются ниже. Этот перечень неполон, и не все обсуждаемые вопросы будут иметь отношение именно к Вашей ситуации. Однако они могут предложить Вам некоторые темы для размышления и обсуждения с врачом.

Преимущества

Генетическое исследование может помочь установить точный диагноз наследственного заболевания. Если человеку поставлен точный диагноз, может быть предложено адекватное лечение, если оно существует. Если результаты генетического исследования показывают, что у вас есть повышенный риск развития какого-либо заболевания в течение жизни (например, рака груди), Вам может быть предложена программа регулярных обследований, чтобы свести риск к минимуму.

Результаты генетического исследования могут предоставить полезную информацию при планировании беременности. Если известно, что Вы или Ваш партнер имеют высокий риск иметь ребенка с наследственным заболеванием, возможно проведение исследования еще нерожденному ребенку во время беременности (пренатальная диагностика), чтобы выяснить, заболеет ли он.

Так как наследственные заболевания часто передаются внутри семьи, информация о Ваших генетических особенностях может быть полезной другим членам семьи. Если Ваши родственники будут осведомлены, что в семье передается наследственное заболевание, это может помочь им избежать постановки неверных диагнозов и потери времени. Эта информация может также быть им полезной при планировании беременности.

Возможные риски и ограничения

Генетический тест способен подтвердить диагноз, однако, может оказаться, что нет путей воздействия или лечения для данного конкретного заболевания.

У некоторых людей генные или хромосомные изменения (мутации) не выявляются. Это не означает, что их нет. Некоторые генетические изменения крайне сложно обнаружить даже самыми современными лабораторными методами. В таких случаях попытки уточнения диагноза могут оказаться весьма разочаровывающими. Вам следует обсудить с доктором такую возможность.

Для некоторых состояний даже выявление определенной мутации или измененной хромосомы не позволяет сказать, насколько тяжело у человека будет протекать заболевание.

Генетические мутации часто передаются из поколения в поколение. Таким образом, результаты Вашего генетического исследования могут сделать очевидной генетическую информацию других членов семьи, особенно их собственный риск иметь наследственное заболевание. Захотят ли члены семьи знать об этом?

Может оказаться важным понять, каким образом результаты генетического исследования могут отразиться на Вашей страховке или профессиональной занятости, прежде чем углублять обследование.

Результаты исследования иногда могут раскрыть семейные тайны, в том числе вопросы отцовства и усыновления.

Грегор Мендель был монахом в Августинском монастыре, расположенном на территории современной Чешской республики. Поэтому первой причиной, почему горох хорошо подошёл для его опытов, была хорошая выживаемость этого растения в данных климатических условиях. Трудно оценивать расхождения признаков у потомков, если большая часть этих потомков элементарно не выживает.

Во-вторых, горох обладает хорошо выраженными признаками, по которым Мендель и сравнивал семена. Основными характеристиками для сопоставления Менделю служили цвет горошин и гладкость или морщинистость их оболочки.

Третья и, пожалуй, главная причина успеха экспериментов Менделя с горохом состоит в том, что это растение самоопыляется (пыльца из пыльников переносится на рыльце пестика того же самого цветка или между цветками одного растения), а потому легко отслеживать "родословную" конкретного растения. Мендель знал, с какой особи на какую он перенёс пыльцу, и мог точно зафиксировать распределение признаков у потомков.

Интересен тот факт, что дальнейшие эксперименты на других растениях и пчёлах не подтвердили выводов "гороховых" исследований. Причиной тому стали особенности размножения этих видов. А печальным последствием тот факт, что работы Менделя не получили должного признания и были забыты на долгое время.

Задание 2.
Подготовьтесь к ответу на вопросы.
1. С какого скрещивания начал свои эксперименты Г. Мендель?
2. Какие контрастные признаки гороха он взял для проведения эксперимента?
3. В тетрадях записать схему опыта Г. Менделя отражающую первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения.
(для записи решения задачи используйте схему записи решения задачи)
Дано Решение
Желтые семена – Р
Зеленые семена – G
Найти F1
F1 по генотипу:
по фенотипу:
4. Каковы причины единообразия гибридов первого поколения?
5. Что такое чистые линии?
Задание 3.
Изучите особенности промежуточного наследования признаков. Прочитайте условие и решите задачу. Ответ зафиксируйте в тетради.
Ученые – генетики решили проверить результаты опытов Менделя, сделанные им на горохе, на других растениях. Они проследили наследование при скрещивании двух форм растения ночной красавицы: одна из них обладала красными цветами, другая – белыми. Все гибриды первого поколения обладали розовыми цветками. Почему? Имеет ли место отступление от первого закона Менделя?
Задание 4.
Изучите, что такое анализирующее скрещивание, вспомните построение схемы анализирующего скрещивания при решении генетических задач, оцените значение анализирующего скрещивания для сельского хозяйства, а затем решите задачу.
Вы решили приобрести породистую собаку. Основным признаком породы является наличие черной окраски. Это доминантный признак. Как определить, что животное, которое вы собираетесь приобрести, представитель чистой линии?
- Вспомните, что такое чистая линия?
- Как проверить, что данное животное гомозиготно по окраске?

Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.

Онкология является одним из самых известных неизлечимым заболеванием. Рак – это злокачественная опухоль, при которой происходит хаотичное размножение клеток, сопровождающееся инвазией в подлежащие ткани и метастазированием в отдаленные органы с током лимфы или крови. Если говорить простым языком, то недуг вызывает мутацию клеток. Раковые клетки не умирают в теле человека, а скапливаются и тем самым образуют опухоль. Это может произойти в теле любого человека – болезнь не выбирает жертву по полу или цвету кожи. Однако есть один важный фактор – общее состояние организма и иммунитета, от этого зависит, справится ли наше тело с борьбой с больными клетками или нет.

В большинстве случаев онкология воспринимается пациентами как смертный приговор. Но не все раковые образования приводят к гибели. Часть заболевших все же избавляется от недуга и вспоминают об этом как о страшном сне. Однако есть и большое количество летальных исходов.

Врачи выделяют несколько типов рака в зависимости от пораженного органа. Злокачественная опухоль может в любом органе человека, потому рак можно назвать группой заболеваний.

Виды рака:

Меланома – поражение кожных покровов;
Лейкоз – образование в кроветворной системе;
Карцинома – поражение эпителиальной ткани органа;
Лимфома – поражение лимфатической системы;
Саркома – злокачественная опухоль в нервной, соединительной или опорной ткани тела.

Существуют и другие виды заболевания, такие как тератома, глиома, хориокарцинома, бластома. Но они встречаются намного реже, чем те, которые перечислены выше. Но в этом и состоит их опасность – они не исследованы так хорошо, поэтому они чаще приводят к летальному исходу.

Свидетельствовать о наличии онкологии могут самые разные симптомы. Они также зависят от органа, который поразил недуг. Список симптомов рака очень большой, поэтому стоит подробно разобраться в этом вопросе.

Симптомы рака кишечника

Это одна из разновидностей злокачественных опухолей, расположенная на слизистой оболочке толстой кишки. Сегодня такой недуг занимает второе место по распространенности у людей старше 45 лет. Рак кишечника отличается от других онкологических заболеваний более тяжелым течением, серьезными осложнениями и неблагоприятными прогнозами. Локализация рака кишечника может быть любой, так как опухоль образовывается на слизистой оболочке любого участка кишечника.

Главная сложность – полное отсутствие острых болезненных проявлений на начальной стадии. Из-за этого люди поздно обнаруживают наличие недуга, примерно половина случаев обнаруживаются на поздних стадиях.

При раке кишечника симптомы у женщин и мужчин одинаковы, но разнятся у всех в зависимости от локализации опухоли. Случай, при котором новообразование возникает в подвздошной, тощей и двенадцатиперстной кишках – достаточно редкое явление. В таком случае появляются следующие симптомы:

Отвращение к пище;
Изжога;
Отрыжка;
Тошнота;
Болезненность в любой части живота;
Чувство давления в желудке;
Окрашивание кала в темный цвет.

Если раковая опухоль находится в толстом кишечнике, то заболевшего беспокоят следующие симптомы:

Нарушение функционирования кишечника;
Развитие анемии;
Схваткообразные боли в животе;
Нерегулярный стул (запор сменяется диареей);
Вздутие левой части живота;
Развивается частичная непроходимость кишечника.

Симптомы рака прямой кишки

Такой недуг развивается на фоне предшествующего хронического заболевания. Люди, имеющие хроническую патологию кишечника, должны проходить регулярное медицинское обследование. Это требуется для того, чтобы обнаружить заболевание на ранних стадиях и избежать осложнения.

В начале симптомы выражаются не ярко, однако регулярное их появление должно насторожить и послужить поводом для обследования. О раке кишки свидетельствуют следующие симптомы:

Анемия;
Боли;
Общая усталость;
Слизистые или гнойные выделения;
Острые боли в нижней части живота и промежности, возникающие до дефекации и во время нее;
Ложные позывы к дефекации;
Недержание газа и кала;
Выделение крови при дефекации.

Особенно опасным является наличие крови в кале – стоит отметить, этот симптом не относится к ранним, он свидетельствует об уже развитой в организме опухоли, однако нередко именно он становится первым, обращающим на себя внимание пациента.

Симптомы рака желудка

Специалисты относят рак желудка к одному из самых распространенных типов онкологии. Однако, как и в предыдущих случаях, выявить его наличие достаточно сложно. Клиническая картина сглажена, патологию легко перепутать с обычным недомоганием. Первые симптомы рака желудка не дают выявить патологию до поздних стадий.

Первые признаки заболевания:

Слабость;
Снижение работоспособности;
Апатия;
Вялость;
Упадок сил;
Легкий дискомфорт;
Изжога;
Приступы тошноты и рвоты;
Отрыжка воздухом;
Головная боль;
Тяжесть в области живота.

Резкое и беспричинное похудение;
Анорексия;
Вздутие живота;
Кровотечение;
Узелки;
Зоб;
Тошнота и рвота;
Чувство быстрого насыщения;
Желтуха;
Анемия.

Симптомы рака поджелудочной железы

Долгое время заболевание протекает бессимптомно. Зачастую первые жалобы появляются уже на поздних стадиях, когда опухоль сдавливает соседние органы, приводит к перекрытию просвета протоков, интоксикации организма продуктами распада.

Первые симптомами рака поджелудочной железы:

Тяжесть и дискомфорт в верхних отделах живота;
Жажда;
Апатия;
Быстрая утомляемость;
Потеря аппетита;
Повышение уровня сахара в крови;
Частый жидкий стул.

Симптомы рака молочной железы

Человеческие молочные железы состоят из трех типов тканей – соединительной, жировой и железистой. Раком груди же называют злокачественную опухоль, которая развивается в железистой ткани. Существует миф, что этот недуг преследует только женскую часть населения, однако это не так, мужчины с таким диагнозом есть. Однако у женщин такой тип онкологии встречается в 100 раз чаще. Мутации, приводящие к развитию онкологии, бывают наследственными и приобретенными.

Как и многие другие злокачественные опухоли, рак груди развивается бессимптомно. Зачастую недуг обнаруживается самими больными или выявляется случайно при проведении профилактических исследований. Специалисты выделяют целый ряд симптомов рака груди:

Признаки и симптомы рака печени

В России ежегодное число вновь диагностированных случаев за последние 10 лет выросло с 3500 до 5000. Мужчины болеют в 3 раза чаще, чем женщины.

Рак печени – это злокачественная опухоль, развивающаяся из клеток печени в результате их трансформации. Недуг развивается на фоне длительного воспаления в органе, обычно у пациентов с циррозом. Специалисты разделяют заболевание на первичный и вторичный рак. Они имеют одинаковые признаки. Симптомы недуга неспецифичны и могут встречаться при других заболеваниях, например, при гепатите, циррозе, раке желчных протоков

Ранние признаки злокачественной опухоли печени:

Запоры и поносы;
Сниженный аппетит;
Постоянное недомогание и усталость;
Снижение веса;
Ощущение дискомфорта из-за вздутия живота;
Тошнота, иногда рвота;
Озноб;
Повышение температуры.

Симптомы рака печени:

Расстройство ЖКТ проявляются как изменение стула – диарея, запор или метеоризм;
Боли в животе из-за роста опухоли;
Высокая концентрация жидкости в животе;
Резкая потеря веса;
Желтуха.

Симптомы рака горла

Заболевание характеризуется появлением злокачественного эпителиального новообразования, которое поражает разные отделы гортани.

Среди наиболее распространённых причин рака горла и негативных факторов, провоцирующих болезнь, можно обозначить следующие:

Длительное курение;
Частое употребление спиртных напитков;
Значительные изменения в тканях, наличие доброкачественных образований – кисты, фибромы, невылеченное воспаление в организме;
Постоянное вдыхание вредных газов, кислот, щёлочи, бензина и выхлопных газов, а также попадание в лёгкие пыльного воздуха.

В течение первых нескольких месяцев пациенты ощущают:

першение в горле;
сухость;
ощущение присутствия инородного тела.

Позднее присоединяется следующая симптоматика:

нарушение глотания;
утомляемость;
глухой голос;
боль при глотании;
утренняя боль при глотании, а позднее – постоянная.

Стоит отметить, что такая симптоматика также может говорить о наличии ларингита и фарингита. Клиническая картина при поражении этой области следующая:

Симптомы рака легких

Рак легких – злокачественная опухоль, источником которой являются клетки бронхиального и альвеолярного эпителия. Это опасное заболевание характеризуется неконтролируемым ростом клеток в тканях лёгкого, склонностью к метастазированию. При отсутствии лечения процесс развития опухоли может распространиться за пределы легкого в близлежащие или отдаленные органы.

Причиной рака легких, в подавляющем большинстве случаев, становится долгосрочное курение. Реже вероятностью заболевание проявляется у людей, которые не имеют этой вредной привычки. В этом случае можно всему виной сочетание генетических факторов и воздействие радона, асбеста, вторичного табачного дыма или других форм загрязнения воздуха.

Специалисты выделяют следующие симптомы заболевания:

Сильный частый кашель;
Кашель с выделением крови;
Боль в груди;
Большой стаж курильщика;
Изменение голоса - хрипота;
Свистящее дыхание;
Резкая потеря веса.

Любая раковая опухоль помимо локальной симптоматики вызывает интоксикацию организма, при локализации очага в легких эти проявления особенно выражены.

Симптомы рака шейки матки

Один из самых распространенных видов онкологии среди женщин. Этот вид злокачественной опухоли возникает в основном в возрасте 35-55 лет. Реже в более молодом возрасте.

На ранних стадиях опухоль не дает о себе знать. Врачи выделяют следующие основные симптомы рака матки:

Обильные вагинальные кровотечения, которые возникают после визита к гинекологу, полового акта, в период менопаузы, в промежутках между месячными;
Кровянистые или гнойные выделения с резким и неприятным запахом;
Продолжительные спазмические боли внизу живота и области матки, отдающиеся в пояснице;
Тазовые боли во время полового акта и излишняя сухость влагалища;
Резкая потеря в весе за несколько недель;
Присутствие крови в моче и резкое учащение мочеиспускания;
Отечность конечностей;
Беспричинное высокое потоотделение;
Повышение температуры без признаков простуды (37,5 и 37,8℃).

Симптомы рака кожи

Рак кожи – злокачественное новообразование, представляющие серьезную угрозу здоровью. С каждым годом число пациентов с этим диагнозом неуклонно растет. Основным симптомом этой злокачественной опухоли является появление новообразования в виде небольшого уплотнения, окрашенного в тёмно-коричневый, красный или даже чёрный цвета, хотя окрас опухоли может особо и не отличаться от цвета здоровой кожи.

Врачи выделяют следующие основные симптомы:

Кровотечения и образование язв;
Изменение цвета кожи;
Боль в области образования, которая может усиливаться при надавливании;
Жжение и зуд;
Болезненность и увеличение лимфоузлов рядом с опухолью;
Уплотнение области кожи.

Симптомы рака яичников

Это злокачественная опухоль, которая возникает из-за бесконтрольного роста клеток в ткани яичников. В начале недуг протекает бессимптомно и даёт о себе знать только на поздних стадиях.

Специалисты выделяют следующие основные симптомы:

Болевой синдром, вызванный перекрутом ножки опухоли;
Слабость;
Вздутие живота;
Недомогание;
Ухудшение аппетита;
Нарушение функционирования ЖКТ – метеоризм, запоры и тошнота;
Развитие асцита;
Развитие опухолевого плеврита;
Сердечно-сосудистая и дыхательная недоста
точность;
Отеки нижних конечностей;
Тромбозы;
Метастазы в печени легких и костях.

Симптомы рака мозга

Это онкологическое заболевание также может протекать бессимптомно и поражает ткани и участки головного мозга. Такой недуг встречается реже чем другие опухолевые заболевания. Он отличается своим стремительным развитием и метастазированием.

Признаки рака головного мозга подразделяются на общемозговые, то есть проявляющиеся при всех без исключения видах заболевания, и очаговые, по совокупности которых можно составить первичное представление о локализации новообразования.

К общим симптомам рака головного мозга относят:

внезапные головокружения, тошнота и рвота, обморочные состояния;
ощущение постоянной усталости, сонливость;
появление проблем со зрительным восприятием – расплывчатость картины и галлюцинации;
появление постоянных головных болей, которые усиливаются при резких движениях головы и не снимаются лекарствами;
нарушение ориентации в пространстве и координации.

Симптомы рака почки

Заболевание может быть представлено одной опухолью почки. В некоторых же случаях встречаются одновременно поражения обеих почек, или 2 или более опухоли в одном органе. Раковые клетки провоцируют разрушение здоровой почечной ткани, за счёт которой в дальнейшем они растут. Токсины, выделяемые в процессе роста опухоли, приводят к отравлению организма, которое может закончиться летальным исходом.

Ряд основных симптомов при онкологии почек:

Повышенного артериального давления;
Нарушение белкового обмена;
Истощение или снижение массы тела;
Гипертермии;
Лихорадки;
Изменения в крови – повышенная скорость оседания эритроцитов, анемия, гиперкальциемия, полицитемия;
нарушения функции печени.

Где лечат рак в Красноярске?

Читайте также: