Делеция участка хромосомы изменение последовательности нуклеотидов днк кратное увеличение

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 19.09.2024

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома - от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомные изменения

Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителей. Чаще всего хромосомные изменения возникают на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении (вновь возникшие мутации, или мутации de novo). Эти изменения невозможно контролировать.

Существует два основных типа хромосомных изменений. Изменение числа хромосом. При таком изменении существует увеличение или уменьшение числа копий какой-либо хромосомы. Изменение структуры хромосом. При таком изменении материал какой-либо хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. Возможно появление дополнительного или утрата части исходного хромосомного материала.

Изменение числа хромосом.

В норме в каждой клетке человека содержится 46 хромосом. Однако, иногда ребенок рождается либо с большим, либо с меньшим числом хромосом. В таком случае возникает, соответственно, либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма.

Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна. В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46-ти, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух. Другими примерами заболеваний, вызванных избыточным числом хромосом являются синдромы Эдвардса и Патау.

Рисунок 3: Хромосомы девочки (последняя пара хромосом ХХ) с синдромом Дауна. Видны три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Изменение структуры хромосом.

Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата части хромосомного материала. Это может происходить несколькими путями, описанными ниже.

Изменения структуры хромосом могут быть очень небольшими, и специалистам в лабораториях бывает сложно их выявить. Однако даже если структурное изменение найдено, часто бывает сложно предсказать влияние этого изменения на здоровье конкретного ребенка. Это может разочаровать родителей, которые хотят получить исчерпывающую информацию о будущем своего ребенка.

Транслокации

Делеции

Дупликации

Инсерции

Кольцевые хромосомы

Инверсии

Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

Возможны несколько исходов каждой беременности:

Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом–генетиком. Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими “de novo” (от латинского слова). В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.

Диагностика хромосомных перестроек

Как это касается других членов семьи

Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки. Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям. Если же они являются носителями, то им может быть предложено пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов: с измененным смыслом (миссенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных, или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации).

— мутации, изменяющие последовательность нуклеотидов в гене, т. е. структуру самого гена.

Генные дупликации — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г—Ц).

2. Генные инсерции — вставка пары или нескольких нар нуклеотидов (вставка пары Г—Ц между А—Т и Т—А).

3. Генные делеции — выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т—А между А—Т и Г—Ц).

4. Генные инверсии — перестановка фрагмента гена (во фрагменте исходная последовательность нуклеотидов Т—А, Г—Ц заменяется на обратную Г—Ц, Т—А).

5. Замены нуклеотидов — замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется (замена Т—А на Ц—Г). Один из наиболее частых типов мутаций. Дупликации, инсерции и делеции могут приводить к изменению рамки считывания генетического кода. Рассмотрим это на примере. Возьмем следующую исходную последовательность нуклеотидов в ДНК (для простоты будем рассматривать только одну ее цепь): АТГАЦЦГЦГА. Она будет считываться следующими триплетами: АТГ, АЦЦ, ГЦГ, А. Допустим, произошла делеция, и в самом начале последовательности между А и Г выпал нуклеотид Т. В результате этой мутации получится измененная последовательность нуклеотидов: АГАЦЦГЦГА, которая уже будет считываться совершенно иными триплетами: АГА, ЦЦГ, ЦГА. Поэтому в полипептидную цепь будут соединяться совершенно другие аминокислоты и, таким образом, будет синтезироваться мутантный белок, совершенно непохожий на нормальный. Кроме того, в результате генных мутаций, приводящих к сдвигу рамки, могут образовываться терминирующие кодоны ТАА, ТАГ или ТГА, прекращающие синтез. Выпадение целого триплета приводит к менее тяжелым генетическим последствиям, чем выпадение одного или двух нуклеотидов. Рассмотрим ту же нуклеотидную последовательность: АТГАЦЦГЦГА. Допустим, произошла делеция, и выпал целый триплет АЦЦ. Мутантный ген будет иметь измененную последовательность нуклеотидов АТГГЦГА, которая будет считываться следующими триплетами: АТГ, ГЦГ, А. Видно, что после выпадения триплета рамка считывания не сдвинулась, синтезированный белок хоть и будет на одну аминокислоту отличаться от нормального, но в целом будет весьма на него похож. Однако это отличие в аминокислотном составе может привести к изменению третичной структуры белка, которая в основном и определяет его функции, и функция мутантного белка, скорее всего, будет снижена по сравнению с нормальным белком. Этим и объясняется тот факт, что мутации, как правило, рецессивны.

Генные мутации проявляются фенотипически в результате синтеза соответствующих белков:

Генные мутации приводят к изменению строения молекул белков и к появлению новых признаков и свойств (например, альбиносы у животных и растений, махровость у цветков за счет преобразования тычинок в лепестки и снижение их плодовитости, образование летальных и полулетальных генов, вызывающих гибель организма, и т. д.). Генные мутации происходят пoд влиянием мутагенных факторов (биологических, физических химических) или спонтанно (случайно). Генные мутации свойственны и генетической РНК вирусов.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом ( рис. 118 , Б). Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией .

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Исключительно велика роль полиплоидии в происхождении культурных растений и их селекции. Полиплоидными являются все или большинство культивируемых сортов пшеницы, овса, риса, сахарного тростника, арахиса, свеклы, картофеля, сливы, яблони, груши, апельсина, лимона, земляники, малины. К этому перечню следует добавить тимофеевку, люцерну, табак, хлопчатник, розы, тюльпаны, хризантемы, гладиолусы и многие другие, возделываемые человеком, культуры. Аутополиплоидные мутанты растений обычно крупнее исходной формы. Тетраплоиды, как правило, имеют большую вегетативную массу. Однако у них может резко уменьшиться плодовитость из-за нерасхождения поливалентов в мейозе. Триплоиды - крупные и мощные растения, но полностью или почти полностью стерильные, поскольку продуцируемые ими гаметы содержат неполный набор хромосом. Аутополинлоидные виды размножают вегетативным способом, поскольку плоды таких растений не содержат семян.

*Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

*Тетрасомия и пентасомия: Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY. Как правило, с нарастанием количества "лишних" хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов.

Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.

Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

Виды аберраций и их механизмы представлены на рисунке.

Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.

Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом . Классифицируют делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с клиническими отклонениями от нормы.

Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.

*Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

*Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

*Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентри-ческая хромосома вместо двух акроцентрических).

* Реципрокные скрещивания — два эксперимента по скрещиванию, характеризующиеся прямо противоположным сочетанием пола и исследуемого признака. В одном эксперименте самца, имеющего определенный доминантный признак , скрещивают с самкой, имеющий рецессивный признак . Во втором, соответственно, скрещивают самку с доминантным признаком и самца с рецессивным признаком.
Реципрокные транслокации являются сбалансированной хромосомной перестройкой, при их формировании не происходит потери генетического материала. Они являются одной из самых распространенных хромосомных аномалий в человеческой популяции, частота носительства варьирует от 1/1300 до 1/700 [1] [2] . Носители реципрокных транслокаций, как правило, фенотипически нормальны, при этом имеют повышенную вероятность бесплодия, сниженной фертильности, спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными наследственными заболеваниями, так как половина гамет у них генетически несбалансирована из-за неравновесного расхождения перестроенных хромосом в мейозе.

Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом , содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение).

(аберрации, перестройки) — изменения положения участков хромосом; приводят к изменению размеров и формы хромосом. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологичных хромосом, поэтому хромосомные мутации (перестройки) подразделяются на внутри- и межхромосомные.

А. Внутрихромосомные мутации

1. Хромосомные дупликации — удвоение участка хромосомы.

2. Хромосомные делеции — утрата хромосомой какого-либо участка.

Хромосомные инверсии — разрыв хромосомы, переворачивание оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место. Б. Межхромосомные мутации

1.Транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе). тип хромосомных мутаций , при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому . Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч. Транслокации, также как и другие хромосомные перестройки , играют роль в видообразовании , в снижении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях. Различные транслокации в соматических клетках приводят к развитию лимфом, сарком, лейкозов .

2.Транспозиция — включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена.

Генотипические мутации

Ключевые слова: Генотипические мутации; генные (точковые), хромосомные, геномные; хромосомные перестройки (аберрации): делеция, дупликация, транслокация, инверсия; геномные мутации: полиплоидия, анеуплоидия (гетероплоидия).
Раздел ЕГЭ: 3.6. … Виды мутаций и их причины.

В предыдущем конспекте были рассмотрены почти все виды мутаций: 1) по характеру изменения фенотипа (биохимические, физиологические, анатомо-морфологические; 2) по степени приспособленности (полезные и вредные); 3) по направленности мутации (прямые и обратные); 4) по способу возникновения (спонтанные и индуцированные); 5) по локализации в клетке (ядерные и цитоплазматические); 6) в зависимости от типа клеток (половые и соматические). Осталось рассмотреть классификацию по характеру изменения генотипа — генотипические мутации.

Все мутации так или иначе связаны с изменениями генотипа организма. Они затрагивают хромосомный аппарат клетки. Наиболее часто мутации происходят в самих клетках и не связаны с изменениями внешней структуры хромосом. По характеру изменения генотипа различают генные, хромосомные и геномные мутации. Рассмотрим их.

Генные мутации

Качественные перестройки отдельных генов, связанные с изменениями в структуре молекулы ДНК, называют генными мутациями. В результате генных мутаций происходят изменения в единичных нуклеотидах ДНК, поэтому такие мутации иначе называют точковыми. Они приводят к образованию аномального гена, а следовательно, и аномальной структуры белка, что вызывает развитие аномального признака.

Схема возможных вариантов мутаций в ДНК: 1 — нормальный ген; 2 — добавление лишнего нуклеотида; 3 — выпадение одного нуклеотида; 4 — замена одного нуклеотида другим

Результатами генных мутаций у человека являются такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, дальтонизм, гемофилия, альбинизм. При серповидно-клеточной анемии происходит замена одного нуклеотида, в результате чего в одной из цепей гемоглобина аминокислота глутамин заменяется на валин. Это, казалось бы, ничтожное изменение приводит к деформации эритроцитов, которые, приобретая форму серпа, уже не способны транспортировать кислород.

Вследствие генной мутации возникают новые аллели генов, что имеет значение для появления нового признака у организма.

Проявление генных мутаций

Наиболее часто в природе встречаются именно генные мутации. Рассмотрим их проявление на примере генетического кода.

Известно, что код триплетен, каждая тройка нуклеотидов соответствует одной аминокислоте. В целом определённый набор аминокислот соответствует молекуле одного белка, и от их состава и последовательности зависят свойства этого белка. Для наглядности представим, что буквы алфавита — это нуклеотиды, а каждые три буквы, составляющие слово, — это одна аминокислота. Соединяя трёхбуквенные слова, мы получим предложение — белок. Например, возьмём такое исходное предложение (белок) — дым был сер. В этом предложении три слова, значит, в нашем случае три аминокислоты. Запишем его без пропусков между словами: дымбылсер. Тем не менее, зная, что каждое слово состоит из трёх букв, мы можем прочитать предложение правильно. Теперь представим, что один нуклеотид заменился на другой: например, букву ы в первом слове заменили на букву о. Теперь получается предложение — домбылсер. Зная трёхбуквенный код, мы опять его можем прочитать: дом был сер. Предложение тоже имеет смысл, но уже другой. Произошла замена одного слова на другое. В нашем варианте одна аминокислота заменяется другой и получается опять белок, но уже другого качества. Замена одного нуклеотида на другой приводит к образованию качественно иного белка.

Теперь рассмотрим другой вариант — выпадение одного нуклеотида. Уберём букву м в исходном предложении. У нас получится: дыбылсер. Зная трёхбуквенный код, попробуем прочитать предложение: дыб ылс ер. Предложение бессмысленно. Потеря нуклеотида существенно меняет всю структуру гена. Происходит смещение рамки считывания генетического кода, и теперь либо вообще теряется весь белок, либо он становится другим.

Хромосомные мутации

Это изменения структуры, размеров хромосом, которые иначе называют хромосомными перестройками или аберрациями. Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов. Их можно наблюдать в световой микроскоп, так как изменяется общий вид хромосомы.

Известны следующие виды хромосомных перестроек :

1) делеция — потеря участка хромосомы в результате отрыва её части; при этом сохраняется её центромера, однако теряется часть генов;
2) дупликация — удвоение генов в определённом участке хромосомы, при котором один участок хромосомы представлен более одного раза;
3) транслокация — межхромосомные перестройки, связанные с переносом части генов на другую негомологичную хромосому; результатом является изменение группы сцепления генов;
4) инверсия — поворот участка хромосомы на 180°; при этом меняется последовательность сцепления генов.

Хромосомные мутации. Виды хромосомных перестроек

Геномные мутации

Геномные мутации — количественные изменения числа хромосом в клетке. Они являются результатом нарушения веретена деления, которое приводит к нерасхождению хромосом в мейозе. Встречаются два вида таких мутаций: полиплоидия и анеуплоидия.

Геномные мутации: 1 — полиплоидия; 2, 3 — анеуплоидия

Полиплоидия (от греч. polyploos — многократный и eidos — вид) – это кратное увеличение числа хромосом (3n, 4n и т. д.). В некоторых случаях при делении клетки ядро делится быстрее цитоплазмы. В результате число хромосом в клетке удваивается по сравнению с исходной, возникает тетраплоидная клетка. Она может дать начало диплоидным гаметам, которые, затем сливаясь, образуют тетраплоидный организм. Иногда при нарушении веретена деления в мейозе возникают диплоидные гаметы, которые, сливаясь с гаплоидной гаметой, образуют триплоидный организм. Этот вид мутации часто встречается у растений. Многие культурные растения являются полиплоидами по отношению к диким предкам. У полиплоидных форм увеличены размеры клеток, вегетативных органов, плодов и семян.

Примером полиплоидии является дельфиниум, который образует более крупные цветки и в большем количестве. Другой пример — сахарная свёкла с триплоидным набором хромосом: у неё увеличена масса корнеплода и значительно выше содержание сахара. Известен также триплоидный виноград, отсутствие семян у которого повышает вкусовые качества.

Полиплоидия у дельфиниума: 1 — диплоид; 2 — полиплоид

У животных полиплоидия, как правило, не встречается. Эмбрионы с триплоидным и тетраплоидным набором хромосом нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития. В редких случаях отмечается рождение полиплоидных особей, но они погибают на 5—7-й день. Полиплоидия резко снижает жизнеспособность животных.

Анеуплоидия (от греч. ап — отрицательная частица, ей — хорошо, ploos — кратный и eidos — вид), или гетероплоидия, — увеличение или уменьшение числа хромосом в кариотипе на одну, две и т. д. Подобные аномалии связаны с нерасхождением одной или нескольких хромосом в мейозе после конъюгации или сестринских хроматид. В результате могут возникнуть гаметы с аномальным числом хромосом, которые при оплодотворении образуют: моносомию (2n—1), трисомию (2n+1), тетрасомию (2n+2) и т. д.

Причины анеуплоидии: нерасхождение хромосом в мейозе

У животных и человека такие мутации приводят к аномалиям развития, иногда к гибели организма. Трисомия у человека описана по большинству хромосом, однако только при трисомии по 21-й, 22-й и половой 23-й паре организмы обычно жизнеспособны. Примером трисомии по 21-й паре является синдром Дауна, когда в клетке оказывается 47 хромосом. Более подробно мутации человека будут рассмотрены в следующем конспекте.

Установите соответствие между характеристикой мутации и ее типом: к
каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую
позицию из второго столбца.
ТИП МУТАЦИИ
1) хромосомная
2) генная
3) геномная
ХАРАКТЕРИСТИКА ТИП МУТАЦИИ
А) включение двух лишних нуклеотидов
в молекулу ДНК
Б) кратное увеличение числа хромосом в
гаплоидной клетке
В) нарушение последовательности
аминокислот в молекуле белка
Г) поворот участка хромосомы на
180 градусов
Д) уменьшение числа хромосом в
соматической клетке
Е) обмен участками негомологичных
хромосом

Решение

Генная мутация - изменения в пределах гена, точковые мутации, вставка/делеция/замена нуклеотида или нуклеотидного фрагмента.
Хромосомная мутация происходит в пределах хромосомы - обмен участками хромосомы, делеция/вставка /инверсия участка хромосомы
Геномная мутация - изменение количества хромосом (полиплоидия , анеуплоидия и тп)

Читайте также: